两种地中海贫血症产生的原因有哪些

地中海贫血是生活中比较罕见的血液疾病，发生多与遗传有很大关系，患者多见于婴儿。临床上将其根据受累氨基酸链分为α地中海贫血和β地中海贫血。那么，这两种疾病的发生原因是什么呢？让我们一起调查一下。

1、α地中海贫血

人类α珠蛋白基因群在16Pter-p13.3。每个染色体各有两个α珠蛋基因，一对染色体共有四个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由α珠蛋白基因缺失引起的，少数是由基因点突变引起的。如果只有一个染色体上的α基因缺陷或缺陷，α链的合成部分将受到抑制，称为α+地贫。如果每个染色体上的两个α基因缺陷或缺陷，它将被称为α+地贫。

重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因缺失或缺陷，完全无α链生成，因此含α链的Hha、HbA2和HbF合成减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart"s)。

Hb Bart"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧的亲合力高，血红蛋白不稳定，容易在红细胞内变性沉淀形成涵洞体，红细胞膜僵硬，红细胞寿命缩短。

2、β地中海贫血

人类β珠蛋白基因群位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是基因点突变，少数是基因缺失。基因缺失和一些点突变完全抑制了β链的生成，称为β0地贫；一些点突变抑制了β链的生成部分，称为β+地贫。

重β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0、β+地贫的双重杂合子，由于β链的生成完全或几乎完全受到抑制，因此含β链的HbA合成减少或消失，多馀的α链与γ链结合成HbF(β2)，HbF明显增加。HbF的氧气结合力高，患者组织缺氧。过剩的α链沉积在幼红细胞和红细胞中，形成α链涵体附着在红细胞膜上使其僵硬，在骨髓内大多被破坏，造成无效造血。

部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于上述原因，儿童在临床上患有慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，骨髓增加造血，引起骨骼的变化。贫血增加肠道对铁的吸收，加上治疗过程中的反复输血，铁在组织中大量贮藏，引起铁血黄素沉着症。

轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成只有轻度减少，病理生理变化极为轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双杂合子和一些地贫的变异型纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双杂合子状态，其病理生理变化介于重型和轻型之间。