地中海贫血的发病病因是什么？

地中海贫血，该病也是贫血之一，一般患者体内珠蛋白在生成过程中出现障碍，引起地中海贫血疾病。地中海贫血，具体病因如何？接下来，大家一起详细理解吧。

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是遗传性溶血性贫血病。由于遗传基因缺陷，血红蛋白中的一种或一种以上白链合成缺陷或不足引起的贫血和病理状态。由于基因缺陷的复杂性和多样性，缺乏的珠蛋白链类型、数量和临床症状的变异性很大。根据不足珠蛋白链的种类和不足程度进行命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚是高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有病例，北方少见。

珠蛋白链的分子结构和合成由基因决定。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、△型和△型四种，其中以β和α地中海贫血比较常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)产生的分子病理相当复杂，有100多种β基因突变，主要是基因点突变，少数是基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。由于白基因缺失，少数基因点突变。

今绍了地中海贫血的病因。从文章中可以看出，患者体内的珠子蛋白也有各种各样的种类，在具体的治疗中，必须明确哪种珠子蛋白引起的患者贫血症状。