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拉福拉病(拉福拉病)

拉福拉病

拉福拉病概述

拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?神经内科、小儿神经内科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?抽搐、耳聋、易激惹 、阵挛
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、脑脊液检测、脑电图(EEG)、血液生化检测、活体组织病理检查(活检)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?好发于儿童晚期和青春期

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