特纳综合征的病因
特纳综合征是一种十分严重的疾病,由于患者卵巢发育不全,可出现身体矮小、生长迟缓、不能生育等症状。正常女性有两个性染色体,但如果其中一个X染色体发生缺失、损伤,即可发生特纳综合征。
特纳综合征即Turner综合征,这种疾病在临床上十分常见,但一直以来并未引起足够的重视。特纳综合征的患者身材矮小,第二性征发育十分迟缓,多数患者成年后的身高不足150CM,对患者有很大影响。那么,特纳综合征的病因有哪些呢?
一、特纳综合征的病因有哪些
特纳综合征是由于染色体发生异常引起的,这种疾病的致病基因由母亲携带,它可能是由于本应遗传自母亲的X染色体缺失,之后因父亲的精母细胞染色体不分离而造成。一般来说,女性是有两个性染色体的,即X染色体,但女性其中的一个X染色体不完整、缺失或结构异常,可造成特纳综合征。
二、如何辨别特纳综合征
在临床上,想要辨别特纳综合征,首先要观察患者是否有一些临床症状的出现,比如患者幼年期是否有身材矮小、生长迟缓的症状,以及患者的第二性征发育是否迟缓。如果出现以上症状,就要考虑是否患了特纳综合征。
除了观察患者幼年期的临床症状之外,还应通过进行染色体核型检查来确诊病情。如果染色体的结构异常,还需要通过分带技术了解缺失或移位部分的染色体。此外,通过染色体检查、激素水平检测、骨密度检查等实验室检查以及腹腔镜检查、阴道镜检查等辅助检查来辅助检查,确诊病情。
三、特纳综合征如何治疗
特纳综合征的患者主要是通过生长激素进行治疗。特纳综合征的儿童如果不经治疗,成年之后身高往往不足1.4M,且无第二性征表出现以及无生育能力。特纳综合征的治疗,目的在于改善患者的最终身高,促进第二性征的发育,前期通过应用生长激素来促进患者身高的增长,后期则使用雌激素治疗,促使月经来潮、乳房发育,通过药物维持月经周期。
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