你的宝宝多了,你能抬头吗?我的孩子刚上幼儿园,经常吃不下去,怎么办?……这样的问题困扰着许多年轻母亲和等待婴儿到来的准母亲。为了婴儿的健康,每对夫妇早就开始准备,从怀孕到养育的每一天。产前检查、疾病筛查……一个也不能少。
■孕妇:产前检查防止胎儿畸形
现在婚前检查的人变少,产前检查的重要性不言而喻。大多数儿童的先天性疾病可以在母亲怀孕时发现。从事多年产检的穆世刚主任医生告诉记者,造成胎儿畸形的因素有很多,如遗传性高危因素的孕妇、35岁以上孕妇、家族史或以前生育过畸形儿童、夫妇本身有先天性缺陷者、夫妇患糖尿病者、妊娠期特别是妊娠初期接触化学因素,如农药、酒精中毒、避孕药、抗癫痫药、母体感染等。筛选是孕妇在产前诊断前必须进行的实验,通过产前筛选技术,尽快筛选高危人群,预防出生缺陷。
产前检查:妊娠第11~14周、18~24周、30~34周、38~40周到医院进行不同项目的检查。
筛选主要项目:唐氏综合症、神经管缺陷(最好15~19周)。
■新生儿:疾病筛查早发现
某医院遗传诊断室负责人报告,科室每月接受一些新生缺陷,其中天生愚蠢多。在出生缺陷的病因中,遗传因素约占25%,环境因素约占10%。为了尽快发现孩子的病,有必要筛查新生儿的病。
新生儿筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使他们在临床征状尚未表现之前或表现轻微但其生化、激素等变化已比较明显时得以早期诊断。从而可以早期进行治疗,避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可逆性损害所致的死亡或生长及智能发育的落后。
目前,我省新生儿疾病筛查的病种包括甲状腺功能低和苯丙酮尿症,苯丙酮尿症新生儿筛查应在出生哺乳后48~72小时采血。否则,没有蛋白质负荷,血中苯丙氨酸不会上升,容易产生虚假阴性的先天性甲状腺功能减少症(CH)筛查时,主要测定血中促甲状腺激素(TSH),筛查血液,发现迟缓可能导致智力下降。刚出生时症状不明显,几个月后逐渐出现症状,及时、早期治疗,除了极其难以治疗的类型外,大多数儿童的体格、智力发育基本正常。
筛选重要项目:甲状腺功能低,苯丙酮尿症。
■体格检查:保健指导护卫
胖腿多,豆芽菜多是幼儿园和小学的普遍现象。由于各种因素,有些家长忽视了孩子各阶段的发育状况,发现时营养难以补充。婴幼儿、儿童健康状况极不稳定,喂养情况、疾病发作、生活环境变化等都会对儿童造成影响,因此在儿童发育的不同阶段,家长应带儿童到专业机构进行定期检查,了解儿童的生长发育和健康状况,早期发现身体缺陷和疾病。儿保医生刘琪介绍,体格检查是通过问诊、体格测量和评价、全身系统检查等观察儿童发育情况,提供保健指导。每次检查都要了解孩子的精神状态、皮肤、心肺、肝脾、口腔和动作发育状况,根据检查发现的问题,进行方向性检查,如血红蛋白、微量元素检查等。我省一些大的专业医疗机构都开展了针对孩子进行的营养指导、儿童发育商及智力测定、儿童心理卫生咨询、儿童体格发育的评估、婴儿早教、各种营养不良疾病的防治等工作。
体格检查时间:满月、3个月、6个月、1岁各一次;1~3岁幼儿每半年体检一次;3~7岁儿童每年应体检一次。本报记者韩艳
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什么是疾病筛查
筛查(Screening)和普查(census)经常通用,因为两者都是用于确定疾病自然史阶段的手段和方法。普查是指在特定时间、特定范围内人群的全面检查,最终结果是确定人群中患病和未患病者。筛查从种类上属于现状调查或横截面调查,是通过快速测试、检查或其他方法推断未被识别的疾病或缺陷进行鉴定。或者从可能没有患病的患者中发现外表健康,患者有可能。筛查试验不是诊断试验,而是初步检查,阳性或可疑阳性者应进一步诊断和指定医生。简单来说,筛查是对无症状个体进行快速系统检查,确定疾病存在的过程。
筛查的目的是推迟生物学变化到临床期间的一段时间,包括:1.早期发现一些可疑进一步诊断和治疗。2.了解或研究疾病的自然史,以便更深入地研究病因。3.发现某病高危人群,尽快采取消除这些因素的措施,达到早期预防的目的。4.了解或检查卫生标准的有效性。5.了解特定暴露对健康的潜在影响。
筛查多与疾病有关,筛查实验有根据某个界点确定的判断阳性和阴性的标准。界点是人为规定的,可以改变。根据标准确定的阳性人数可以根据边界点的变化增减。根据这个特征,可以确定使用的实验的灵敏度和特异度,达到期待的目的。