血友病是x染色体伴性隐性遗传病。有阳性家族史,只有拒绝影响男性发病的遗传性凝血因子不足症中,血管性假血友病最多见到他的次子是血友病需要实验室顺心检查,最快的筛选试验是凝血酶原时间医生(PT)和活化或白陶土的部分凝血活酶丰富时间(APTT或KPTT)在凝血因子不足性疾病中出血的显着时间一般是星期四。
关节病在血友病患者中的发病率仍然很高,血友病性关节炎是由血友病患者关节腔频繁出血引起软骨退行性变和滑膜炎症,(引起关节纤维化和损害,出现)关节出现纤维化损害,引起关节挛缩、关节变形、关节炎,依次引起肌肉萎缩、运动受限、骨质疏松和障碍。Arnold(1977)根据临床和放射线的表现,分为5期:I期:x线显示骨骼正常,可以看到关节积血和关节周围软组织出血的软组织肿胀阴影。ⅱ期::与亚急性关节症相似。骨质疏松症,特别是骨髁部显着。关节间隙正常,无骨囊肿变化。iii期:关节破坏明显,关节软骨完全保留,软骨间隙不明显狭窄,偶尔可以看到与关节相通的软骨下囊腔,膝关节髁间窝和尺骨滑动车的切痕扩大。i期关节软骨破坏,间隙狭窄,比ii期变化明显。v期关节间隙消失,骨髁扩大,关节结构破坏。由于血友病的特殊性,在选择治疗方法时,受各种因素的影响,如关节炎所处阶段、关节受累的严重程度、疼痛、活动程度、抗血友病因素的需求量等,特别是在选择补充治疗和侵入性治疗时,不仅受患者自身条件的限制,还受到补充因素的困难、患者的经济条件、医院水平的限制,单纯的治疗方法的治疗效果报道也不同。考虑到血友病性关节炎的患者在不同时期治疗方案的选择将影响到患者的病情的进展、关节疼痛的缓解、功能恢复的效果,影响着患者病情的预后及生活质量,故针对这一特殊病人,治疗方法的选择显得非常重要。
1.补充缺失的凝血因子
血友病是一种因凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏所引起的遗传性疾病,出血常见,尤其是关节内出血,由此而引起的炎性、增殖性滑膜炎导致关节炎、血友病性关节病。血友病性关节病的发病机理是多种因素,准确的机理还不清楚。对于早期血友病患者,通常补充不足的凝血因子,减少关节内出血可以延缓或终止血友病性关节炎的进展。然而,一些研究表明,尽管预防性凝血因子置换用于严重的血友病患者可以改善患者的关节功能,但最佳的治疗时间和终止治疗时间和治疗剂量选择和目标已成为补充替代治疗的主要问题。由于凝血因子价格昂贵,一般来说连续预防性补充凝血因子很难实现。
多采用凝血因子的替代补充治疗,控制急性关节内出血或大组织出血,理想因子水平应保持在正常水平的2550%,持续510天,达到此目标,重度血友病需要15-25u/kg或300-500u/l的替代因子,大出血需要在2-3天内重复,静脉输入1u/kg的替代因子可以提高血浆内浓度0.1u/l,同样剂量的替代因子只能提高0.1u/l另外,凝血因子也可通过输入新鲜冰冻血浆来补充(,补充凝血因子是新鲜冰冻血浆的首选适应证)。
新鲜冰冻血浆含有正常人血浆的全部成分,包括稳定和不稳定凝血因子、纤维蛋白原、各种蛋白质等(,可以用于补充凝血因子)。多种凝血因子缺乏时使用效果较好;单一浓缩凝血因子缺乏,而暂时无法得到时也可以应用。一般新鲜冻血浆的剂量为10~15ml/kg时,很多患者的凝血因子可以提高到普通人的25%,具有止血功能。然而,当凝血因子严重不足时,输注血浆无法达到单一凝血因子的有效浓度。例如,低纤维蛋白原血症,为了达到有效的止血水平0.5g/L,最初的剂量需要纤维蛋白原60mg/kg,250支ml血浆相当于浓缩产品的1g,如甲型血友病,有效的止血所需的因子水平为30%~40%,手术前80%。