地中海型贫血是一种自身隐性遗传的血液疾病,海洋性贫血。由于是遗传疾病,因此,补血或输血都只能治标,而无法治本。患地中海贫血症的孕妇该怎么办?泉州妇幼保健院儿童医院产科施毓碧
孕妇地中海贫血常见的有甲型和乙型两种。地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病,又称“海洋性贫血”。由于是遗传疾病,因此,补血或输血都只能治标,而无法治本。甲型地中海型贫血的比例相当高,约100人中有3~4人有该病的基因,但未必发病。乙型地中海型贫血的带原者比例较低,在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。
孕妇发生地中海贫血的概率和处理方式一般,夫妇中只有一方有地中海型贫血的基因,胎儿就没有严重或致命的结果。但是,如果双方都有隐性基因,胎儿有1/4的概率可能会得到严重或致命的贫血,1/2的概率和父母一样有基因,但是没有致命或严重影响健康,1/4的孕妇的概率可能会完全正常。
因此,现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。如果红细胞的平均体积在80以下,夫妻必须同时接受检查。如果不幸夫妇同时有同型地中海型贫血的基因,孕妇必须接受绒毛检查、羊膜穿刺、胎儿脐带血等检查,分析胎儿的基因。
孕妇严重地中海型贫血严重,孕妇经检查确认胎儿严重地中海型贫血,最好人工流产,终止妊娠。因为这样的孩子有可能在胎死腹中,也有可能在孕晚期前出现胎儿浮肿,生下来不久就会死亡,即使可以勉强活下去,未来也需要长期输血或者接受骨髓移植。相反,检查结果显示胎儿基因正常或轻度地中海型贫血,可安心继续妊娠生产。