正确治疗可有效减少地中海贫血的死亡

临床一般认为轻度贫困不需要特殊治疗。中间型和重型地贫应采用以下方法治疗。

一、地中海贫血一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

二、地中海贫血药物治疗

此法目前仍是重要治疗方法之一。

1、红细胞输注:少量输注法只适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。重β地贫早期应给予中、高输血，使患儿生长发育接近正常，防止骨病变。其方法是反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达到120~150g/L，然后每2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但是，本法容易引起铁血黄素沉着症，应同时给予铁鳌合剂治疗。

2、铁鳌合剂:常用于铁胺(deferoxamine)，可以增加铁从尿和粪便中排出，但不能阻止肠胃对铁的吸收。通常规则输注红细胞，1年或10~20分钟后进行铁负荷评价，如果有铁超负荷(例如2000μg/L)，则开始使用铁鳌合剂。去铁胺每天25~50mg/kg，每晚连续1次皮下注射12小时，或者加入人等渗透葡萄糖液静滴8~12小时，每周5~7天，长期应用。或者加入红细胞悬液缓慢输注。去铁胺的副作用不大，偶尔会发生过敏反应，长期使角偶尔发生白内障和长骨发育障碍，剂量过大会导致视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。

三、脾切除

脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可减弱免疫功能，5~6岁后实施，严格把握适应证。

四、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重β地贫的方法。如果有与HLA相匹配的造血干细胞供应商，应该作为治疗重型β地贫的优先方法。

五、基因活化治疗

应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。