β地中海贫血的诊断方法

1.重型:又称Cooley贫血。患儿出生时没有症状，从3~12个月开始发病，慢性贫血，颜色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而明显。由于骨髓代偿性增生，骨骼变大，髓腔变宽，首先发生在掌骨上，之后是长骨和肋骨，1岁后颅骨变化明显，头部变大，额部隆起，颧骨变高，鼻梁塌陷，眼距变宽，形成地中海贫血的特殊面貌。患儿经常发生气管炎和肺炎。当并发含有铁血黄素沉着症时，由于过多的铁沉着于肝脏、胰腺、脑垂体等肝脏和其他器官而造成器官损伤的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是贫血和铁沉着造成心肌损伤的结果，是儿童死亡的重要原因之一。如果本病不治疗，大多在5岁前死亡。

实验室检查:外周血象为小细胞低色素性贫血，红细胞大小不同，中央浅染区扩大，异形、靶形、碎片红细胞和核红细胞、点彩红细胞、嗜染性红细胞、豪-周氏小体等网络编织红细胞正常或增加。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减少。HbF含量明显增加，多为>0.40，是诊断重型β贫困的重要依据。颅骨x片显示颅骨内外板变薄，板障变宽，骨皮质之间出现垂直短发样骨刺。

2.轻:患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程良好，可以活到老年。本病易被忽容易被忽视，大多数都是在重症患者家庭调查时发现的。

实验室检查:成熟的红细胞有轻度的变化，红细胞的渗透比正常或减少，血红蛋白电泳显示HbA2含量增加(0.035~0.060)是本型的特征。HbF含量正常。

3.中间型:幼儿期出现症状较多，其临床表现在轻型和重型之间，中度贫血，脾轻或中度大，有无黄疸，骨变轻。

实验室检查:外周血象和骨髓象变化重，红细胞脆性减少，HbF含量约为0.40~0.80，HbA2含量正常或增加。

根据临床特点和实验室检测，结合阳性家族史，一般可诊断。