儿童苯丙酮尿症的临床表现有哪些
发布时间:2020-09-1655838次浏览
儿童苯丙酮尿症是什么症状?苯丙酮尿症是人体氨基酸代谢失衡引起的一种常见病,据统计,全球每1.5万人中就可能有一个苯丙酮尿症患者,而且他的发病情况也会随着民族以及地区的分布而出现不同,患者多为儿童,下面我们来了解一下苯丙酮尿症的症状。
患儿出生时正常,一般在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。
1.癫痫发作:多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿,可表现为婴儿痉挛症或其它类型,脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。
2.智力低下:为本病最主要的症状,如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后,百分之六十为严重智力低下,只有百分之二到四为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗,半数患儿智商(IQ)<50°
3.尿和汗液:尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加,有鼠尿臭味。
4.外貌:出生时毛发色泽正常,90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
5.其他:呕吐和皮肤湿疹常见。
以上就是儿童苯丙酮尿症的症状,当发现这些症状时就要及时就医,以免耽误病情,要做到早诊断早治疗,这样才能更好的控制和治疗疾病,祝您健康!
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