男女的差别主要表现在生殖器官、功能和第二性征等方面。男性的生殖器官包括睾丸、附睾、阴茎，第二性征主要表现为阴毛、腋毛、胡须、变声及喉结的出现；女性的生殖器官包括卵巢、子宫、输卵管、阴道，第二性征主要表现为乳房、阴毛、腋毛的发育。

两性畸形又称半阴阳，是因性分化异常导致不同程度的性别畸形，患者的外生殖器形态介于男女性之间，很难以外生殖器的形态来区分个体的性别。

按生殖腺的不同，两性畸形可分为两类：①真两性畸形，极为罕见，患者的外生殖器及第二性征介于男女之间，体内同时具有睾丸和卵巢，性染色体属于嵌合型，即46，XX和46，XY两种染色体组型；②假两性畸形，外生殖器介于男女之间，但患者体内只有一种生殖腺，按所含睾丸或卵巢的不同，又可区分为男性假两性畸形和女性假两性畸形，前者具有睾丸，但外生殖器似女性，多由于雄激素分泌不足所致；后者具有卵巢，但外生殖器似男性，多由于肾上腺皮质分泌雄激素过多所致，女性假两性畸形的患者，如果儿童期未发现并进行治疗，成年后多发展为女性不孕。