检查母体血清学筛查结果，通过筛查得到的值，与产妇的年龄、体重、妊娠周数，等综合评估后，预测发生出生缺陷的风险，异常升高的甲胎蛋白浓度，意味着有发生无脑儿，或脊柱裂的神经管缺陷的可能性升高。相反异常下降的甲胎蛋白，及其他指标的数值异常，意味着发生唐氏综合征的，多种染色体异常疾病的可能性升高。母体血清学筛查，通过比较简单的检查，来评估染色体异常和神经管缺陷，等常见出生缺陷的风险，有着很大意义。然而先天性心脏疾病或唇裂等，并不能通过母体血液血来筛查。另外筛查结果高危的产妇中，实际上胎儿患有唐氏综合症的可能性，仅为2%-3%，有神经管缺陷的可能性仅为3%-4%左右。因此筛查结果异常的产妇，因通过胎儿超声筛查或羊水穿刺检查，等追加检查来确认胎儿是否异常。

产前诊断可以选择绒毛膜穿刺术，羊水穿刺和脐带血穿刺。如果是怀孕3个月左右，可以选择做绒毛膜穿刺术，怀孕16-24周之间一般选择羊水穿刺，大于24周可以做脐带血穿刺。产前诊断还包括妊娠24周左右做胎儿三维彩超，高危产妇建议在妊娠24周左右做胎儿心脏彩超检查。代表性的染色体异常，例如唐氏综合征等，其发生率随产妇的年龄的增长而急速增加。因此分娩时年龄在35岁以上的产妇，尤其有必要考虑通过绒毛检查或羊水穿刺检查来确认是否有染色体异常的情况。为了检查而实施的采取胎儿细胞或组织的方法中，有妊娠10~13周期间采取胎盘组织一部分的胎儿绒毛检查及妊娠16周之后实施的羊水穿刺检查，医生将会对产妇和胎儿的情况进行综合分析，推荐最为适合的检查计划。

胃镜检查是指经口导入内镜。依次观察食管、胃、十二指肠病变的，一种检查方法。通过胃镜能顺次地、清晰地观察食管，胃、十二指肠球部，甚至降部的黏膜状态，而且可以进行活体的病理学，和细胞学检查的过程称胃镜检查。胃镜检查诊断可靠、安全性高。胃镜检查不仅可直接观察病变部位，并可留取影像，必要时还可利用活检钳采集少量组织，进行病理检查，并明确有无幽门螺杆菌感染等。如胃镜检查怀疑为胃癌，则需采集少量组织进行病理检查，病理检查如发现癌细胞即可确诊为胃癌。

尿中的白细胞酯酶是见于泌尿系感染的，如果出现阳性是表明这一点，三个加号说明严重的程度比较重。白细胞酯酶是人体白细胞当中含有的一种特异性酶类，临床上常常用这种酶类来检测标本中有没有白细胞的存在，所以叫做白细胞酯酶，跟白细胞是有一定关系，但是白细胞酯酶只是在中性粒细胞内存在，其他细胞里没有。中性粒细胞其实就是白细胞当中的一种类型，中性粒细胞如果增多，说明严重的程度也就越重，所以这个结果阳性，说明说检测标本中有白细胞存在，也就是中性粒细胞存在，表示有炎症的存在，但不能说明是什么病原菌产生的感染，所以不能判断具体的病原菌。检验白细胞酯酶的时候，送检的尿标本必须要新鲜，以免尿液当中的白细胞被破坏，导致实验的误差，常用的化验方法有干化学试纸带法还有镜检法。所以如果尿液不新鲜的情况下或者造成污染，容易产生人为的实验误差。另外，使用药物的时候也会产生假阳性或者假阴性，比如使用呋喃坦啶的时候，可以产生假阳性，使用先锋霉素、庆大霉素的时候或者尿液当中有甲醛污染的时候，可以产生假阴性。有些尿液当中的成分如果发生变化的时候，白细胞酯酶也会产生变化，受到干扰。比如尿糖增加，尿的比重增加，尿蛋白的含量增多的时候，这些情况尿液当中的白细胞酯酶，所测定的结果就会偏低，甚至出现阴性。所以不能单单凭尿白细胞酯酶，阳性的结果来简单地判断病情。

抽血化验有一部分项目需要空腹，所谓的空腹是指的前一天晚上八点以后到第二天早晨大约六到八点之间进行抽血，即中间空腹大约八到十二小时，这个叫做空腹抽血。因为有一些检测项目比如转氨酶、血糖项目，饭后和饭前差距比较大，影响因素比较多，所以都采取用空腹抽血，这样能够起到稳定结果的效果。但是有一些人早晨没有吃饭，到十一、二点，然后到医院还要求进行抽血，但是空腹的时间太长，比如血糖，人体已经进入饥饿状态，血糖的利用已经比较多，这时测出的血糖已经比实际的状况偏低，这样就会使得一些糖尿病患者的结果偏低而发生漏检。所以，大家一定要遵照医院的要求，按照空腹的时间去抽血，而不要在超过时间以后强行的抽血。还有一些像甲状腺的功能的项目，有些医院不要求空腹，有些医院要求空腹，其实空腹比不空腹更要好，因为内分泌在一天二十四小时变化还是比较大，而空腹的时候，时间段比较窄，这样得到的结果和以后的结果便于比较。如果不要求空腹，可能今天是八点抽，过一个星期是下午两点抽，这两个结果就不易于比较。所以，尽量能空腹的要空腹检查。另外，一般现在要求空腹的项目有血糖、血脂、转氨酶，还有这些项目的组合套餐，糖耐量试验、胰岛素的释放试验都要求要空腹。不需要空腹的比如肝炎的抗体、食物不耐受、艾滋、梅毒等都不需要空腹；像血常规、肿瘤标志物也不需要空腹。虽然有时候要求空腹，患者不能吃饭，但是可以少量饮水。如果检测前要进行低脂饮食，避免血液出现明显的乳糜血。如果非空腹和空腹项目都要抽，要以空腹的时间为准。