原发性闭经见于先天性生殖道发育异常、先天性卵巢发育不全或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病的患者，应该做以下检查：

妇科检查

检查时要注意外阴发育和阴道分布情况，有无阴蒂肥大，阴道发育情况，阴道、处女膜有无梗阻、畸形、萎缩，于富有无及大小，卵巢是否增大。

全身检查

应该注意一般发育及营养状况、精神神经类型、智力水平、有无躯体畸形。必要时测量身高、体重、指距及第二性特征发育情况，有无肥胖、多毛、溢乳等。

卵巢功能检查

阴道黏液结晶检查：了解雌激素水平；宫颈黏液结晶检查：了解雌激素水平及有无孕激素影响；基础体温测定：了解有无排卵及黄体功能；雌激素、孕激素水平测定：了解卵巢功能。

子宫检查

官腔镜检查：了解官腔深度、宽度、形态有无畸形，有无黏连，取内膜检查有无病理改变；腹腔镜检查：直视子宫及性腺外观，除外先天发育异常，必要时取卵巢活检；子宫轴卵管碘油造影：了解宫腔形态，有无畸形，输卵管是否通畅，除外结核病；药物试验检查：孕激素和雌激素试验，观察子宫内膜有无反应。