根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。脆性X染色体综合征这种疾病很多时候都是因为人体中的X染色体出现了异常而引起的，脆性X染色体综合征有的时候就是胎儿在母体中的时候发生了病变。

脆性X染色体综合征也是一种很常见的疾病，而且这种病的病因也很多，在这种病的情况下一定要及时治疗，这种病在治疗的时候一定要及时检查病因，而且在治疗的时候一定要及时服药，以免影响治疗的效果。脆性X染色体综合征是什么？
　　脆性X染色体综合征是一种通常由x染色体异常引起的疾病，它可以导致人类患上这种疾病，导致染色体异常的原因有很多很多。它的临床表现主要是对发育的影响，智力发育不足经常有智商低下的患者出现，但是身高和体重却超出了正常的发育水平。
　　脆性X染色体综合征有时会发生在胎儿在母亲体内，而胎儿疾病的原因是怀孕期间饮食不当，也可能是在怀孕期间服用某些药物所致。治疗脆性X染色体综合征最常用的方法是药物治疗，因此备孕期间叶酸必须立即服用，叶酸对这种疾病的作用也很明显，但必须持续一段时间。
　　另外还可根据该病的典型临床症状作出诊断。通过核型分析，可以诊断脆性X综合征。脆性X染色体的检出率受培养基组成和培养时间的影响。从培养基中去除叶酸或添加诱变剂有利于检测。女性杂合子检出率随年龄增长而下降。Southern杂交或扩增片段长度多态性（AFLP）可用于脆性X综合征的基因诊断和产前基因诊断。用编码FMR1基因的特异性抗体检测FMRP也是诊断脆性X综合征的常用方法。
　　患了这种疾病后一定要多吃一些比较有营养的食物，同时患者在平时的时候也一定要保持愉快的心情，每天的时候也一定要保证充足的睡眠时间。