小儿多囊肾疾病是由于先天性发育而引起的遗传性肾病，导致患者肾脏中出现多个囊肿。对患者进行B超检查后，可以检测到多囊肾的存在。此类患者在长期发育过程中可能患有肾功能不全，此类患者将长期随访和定期检查。

小儿多囊肾发生于大龄儿童和成年人中，由于婴儿的腹胀，分娩过程通常很长且不顺利，表现为儿童血液循环不良和呼吸困难，表现出典型的脸部症状，一些儿童可能没有症状，但随着年龄增长会出现肾功能障碍，那么什么是小儿多囊肾？
　　小儿多囊肾是由先天性发育不良引起的疾病，出生后可能在肾皮质和延髓中逐渐形成多个含有液体的囊肿。通常通过B超检查难以在胎儿期发现多囊肾。早期儿童通常没有临床表现，随着年龄的增长，胆囊组织逐渐增加，肾脏受压，并可能出现肾脏不适或尿量减少等症状。
　　多囊肾是指肾脏的皮质和髓质中存在尿囊肿。继承有两种形式：一种是常染色体显性遗传，通常是成年发病多见，小时无症状；另一种是隐性的，在新生儿时期可能有症状，称为儿童多囊肾病，也称为婴儿多囊肾病。一般而言，患有多囊性肾脏疾病的儿童，除肾脏外，随着肺部的发育，会出现特殊的面部特征，并逐渐伴有肾功能不全。在年龄稍大的儿童中，可能会出现高血压，水肿，更容易发生尿路感染，有些甚至可能患有门静脉高压症。通常，婴儿的成长较快，肾脏衰竭的可能性更高，因此大多数寿命不会太长。但是，如果孩子已经大了，可以进行手术，现在也可以进行肾脏移植。如果合并有肾功能衰竭，也可以进行透析。
　　多囊肾的原因是基因缺失，成人多囊肾疾病通常是由于16号染色体基因的缺失。有时，由于4号染色体的基因缺失，因此单亲染色体的缺失将导致50%的儿童遗传该疾病。婴儿多囊肾疾病是常染色体隐性遗传，父母双方中该疾病的遗传改变都可能导致孩子发生，概率为25%。