软骨发育不良，一般是指胎儿软骨营养不良，因为是常染色体显性遗传，通常发生在有家族史的家庭中。然而许多临床遭遇，是由他们自己基因的突变引起的，即父母是正常的，但孩子受到外部因素的刺激，并且由不可预测的基因突变，引起的染色体异常发生。

生活中偶尔见到一些孩子，头很大，前额很大，躯干短肢，上部大于下部，并且活动和姿势与正常发育的孩子不同。那么这些孩子肯定是有某种疾病的，这就是我们常听说的软骨发育不良，那么什么是软骨发育不良？
　　软骨发育不良是一种遗传性疾病，受影响最大的个体表现为新的基因突变，只有少数病例是家族性软骨营养不良，母亲年龄越大，婴儿出生的发病率越高。根据孟德尔定律，50%的男性病例是遗传的，甚至可以传承6代。例如家庭中的兄弟姐妹是正常的，但如果在出生后发生基因突变，则可能存在软骨发育不良的情况，这些患者出生时通常很矮小。
　　软骨发育不全，是一种常染色体显性遗传性疾病，大部分病例在新生儿期死亡，而大多数父母都是正常发育的，这表明可能是纤维细胞的自发基因突变的结果，生长因子受体的基因是点突变的，位于第四对染色体上。在所有骨骼的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨显示明显的粘液变性，软骨内骨化，但膜内化未受影响，软骨细胞失去正常的排列和生长。功能导致长骨生长缓慢，并且由于膜的内化正常化，骨架的直径不受影响，并且颅骨底部和枕骨的软骨发育具有类似的发育障碍。
　　软骨发育主要是长骨发育的缺陷，孩子的主要表现是头部比较大，额头比较大；身体是正常的，四肢的长骨发育相对较差，相对较短，肌肉相对臃肿。通常在新生儿期，可以看到人们的姿势与正常儿童的姿势不同，中指和无名指不能闭合，临床诊非常容易。患有一般遗传性疾病的儿童可能很快死亡，患有基因突变的儿童可能存活至成年期。有些孩子可以接受生长激素治疗，但大多数都需要手术治疗。软骨发育不良可能会导致许多儿童无法正常生活。