肝豆状核变性是一种因为常染色体异常而导致的先天性铜代谢障碍疾病，出现这一类疾病会对身体健康造成影响，首先受害的会是肝脏，患者容易出现肝区的疼痛，并且眼睛也会受到影响。更有一些患者在患病以后，会出现智力下降等情况。

肝豆状核变性这一类疾病是在1911年被诊断出来的，是一种常染色体所造成的遗传疾病，主要是表示患者出现了先天性铜代谢障碍的疾病。会对身体的肝脏、肾脏以及其他器官造成损害。并且在诊断的过程当中，医生会依据患者身体当中的血清铜作为标准，一般来说，患者身体当中的血清铜含量比较低，并且在早期发病的时候，患者并不会有明显的特征出现，需要对血液当中的血清铜进行检测。

患者在出现肝豆状核变性以后，眼部健康会被破坏，容易双眼出现神经系统疾病，会出现向日葵白内障。并且一些患者会因为疾病而导致晶状体浑浊以及对光反应迟钝的情况。在出现肝豆状核变性以后，一部分的患者还会出现精神障碍，或是会容易出现精神疾病。

在早期患病的时候患者会出现智力的减退、思维迟钝以及成绩退步的情况，并且在孩子当中容易出现注意力不集中、行为和动作的异常的情况，一些患者更是会无缘无故地啼哭和大笑，容易出现激动或者是骚动的情况。患者会出现肝脏的疼痛，是肝豆状核变性发病以后首先受累的部位。大部分的患者在发病以后会出现肝脏的疼痛，并且会感到疲惫、无力以及食欲不振的情况出现。